Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, aangeboren aandoening, veroorzaakt door een foutje in het DNA. Mensen met PWS kunnen onder andere een verstandelijke beperking, tekorten aan verschillende hormonen, een verminderde spiermassa, een verlaagd metabolisme en een onverzadigbare eetlust hebben. Door deze combinatie van problemen hebben veel mensen met PWS last van vermoeidheid. Hierdoor bewegen zij minder. Samen met de onverzadigbare eetlust, zorgt dit ervoor dat mensen met PWS een vergroot risico hebben op (extreem) overgewicht. Hierdoor kunnen verschillende gezondheidsproblemen ontstaan, zoals suikerziekte en hart- en vaatziekten. Door al deze gezondheidsproblemen overlijden mensen met PWS vaak voortijdig.Â
Wij van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam vinden dat hier snel iets aan gedaan moet worden. De behandeling voor volwassenen met PWS moet dringend verbeterd worden om vermoeidheid te verminderen en (levensbedreigende) complicaties te voorkomen.
In het expertisecentrum voor PWS in het Erasmus Medisch Centrum doen we dit op twee manieren: door het bieden van gespecialiseerde zorg voor volwassenen met PWS en door wetenschappelijk onderzoek naar volwassenen met PWS.
Wat doen wij? Multidisciplinaire polikliniek
In het Erasmus Medisch Centrum hebben we een multidisciplinaire polikliniek opgezet speciaal voor volwassenen met PWS. Hier werkt een gespecialiseerd team, bestaande uit een diëtist, fysiotherapeut, psycholoog, verpleegkundig specialist, arts voor verstandelijk gehandicapten en een internist gespecialiseerd in zeldzame syndromen samen om deze kwetsbare volwassenen met PWS zo goed mogelijk te helpen. Hierdoor worden complicaties voorkomen, voelen ze zich beter en leven ze misschien zelfs langer.Â
Diëtist
José Veen is een diëtist gespecialiseerd in het begeleiden van mensen met een verstandelijke beperking. Middels een speciaal programma, de stippencoach, helpt zij mensen met en zonder een verstandelijke beperking (waaronder veel mensen met PWS), inzicht krijgen in hun voeding en gewicht. Bij de stippencoach krijgen cliënten een bepaald aantal stippen per dag. Dit aantal wordt berekend door een diëtist op basis van verschillende kenmerken. Vervolgens ontvangen de cliënten een overzicht waarin staat hoeveel stippen elk voedingsproduct bevat. Zo kunnen zij precies uitrekenen hoeveel ze hebben gegeten en dus hoeveel ‘stippen ze nog mogen eten’ die dag.
Onderzoek
Mensen met PWS bereikten vroeger vaak niet de volwassen leeftijd. De zorg voor kinderen met PWS is de afgelopen jaren drastisch verbeterd. Hierdoor groeit het aantal volwassenen met PWS. Over deze volwassenen is nog maar weinig bekend. Met een team bestaande uit artsen, onderzoekers en andere experts op het gebied van PWS, zijn wij hard bezig om hier iets aan te doen. We onderzoeken onder andere de gezondheidsproblemen die vóórkomen bij volwassenen met PWS en hoe deze voorkómen kunnen worden. Daarnaast kijken wij naar het effect van verschillende soorten medicijnen. Zo doen wij mee aan een studie naar het effect van een eetlustremmer op de onverzadigbare eetlust bij volwassenen met PWS. We zijn ook bezig met het opzetten van een studie naar het effect van groeihormoon behandeling bij oudere volwassenen met PWS.Â
Groeihormoon behandeling bij PWS
Groeihormoon behandeling heeft bij kinderen met PWS gezorgd voor een enorme verbetering van de lichamelijke en geestelijke gezondheid. Door groeihormoon hebben kinderen met PWS meer spieren, minder vet, voelen ze zich fitter en hebben ze meer energie. Verschillende studies hebben laten zien dat dit ook bij volwassenen met PWS het geval is. Groeihormoon behandeling wordt op dit moment niet vergoed voor volwassenen met PWS, omdat de zorgverzekering nog niet overtuigd is van de positieve effecten van groeihormoon behandeling bij volwassenen. Het effect van groeihormoon behandeling bij oudere volwassenen met PWS (van 30 jaar en ouder) is ook nog onvoldoende onderzocht. Wij zijn bezig met het opzetten van een studie naar het effect en de veiligheid van groeihormoon behandeling bij volwassenen met PWS van 30 jaar en ouder. Zo kunnen we dit effect voor eens en altijd aantonen en de zorgverzekeraars ervan overtuigen dat groeihormoon ook vergoed moet worden voor volwassenen met PWS.Â
Waarom (Syn)Droom gerechten?
Onderzoek doen kost geld. Helaas is het moeilijk om subsidie te krijgen voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen. Veel subsidiegevers richten zich op vaak voorkomende aandoeningen, zoals kanker en suikerziekte, waardoor deze kwetsbare groep overgeslagen wordt. Daarom zijn wij, dokter Laura de Graaff en onderzoeker Karlijn Pellikaan, in samenwerking met het Prader-Willi Fonds zelf een crowd-funding actie begonnen (https://prader-willi-fonds.nl/help/30plus). Als onderdeel van deze crowdfunding hebben wij het boek (Syn)Droom gerechten ontwikkeld. In dit boek staan lekkere en gezonde recepten. Bij elk recept staat het aantal stippen erbij. Dit is handig voor mensen met PWS die gebruik maken van de stippencoach. Dit maakt het voor hen eindelijk makkelijk om lekkere recepten te maken zonder al het rekenwerk.Â
Maar ook als je niet de stippencoach gebruikt, zijn de recepten in dit boek makkelijk en erg lekker! Een deel van de opbrengst van dit boek zal gebruikt worden om groeihormoon onderzoek bij volwassenen met PWS mogelijk te maken.Â