Karlijn Pellikaan (onderzoeker) en dr. Laura de Graaff (internist-endocrinoloog, specialist in complexe hormoon aandoeningen) zijn werkzaam in het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen binnen de afdeling Inwendige Geneeskunde het Erasmus Medisch Centrum. Hier zetten zij zich dagelijks in om de zorg voor volwassenen met verschillende zeldzame, genetische syndromen te verbeteren.

Zo heeft dr. De Graaff de eerste multidisciplinaire polikliniek Interne Geneeskunde gelanceerd speciaal voor volwassenen met deze zeldzame, genetische syndromen. Mensen uit heel Nederland bezoeken deze polikliniek om de zorg te krijgen die zij nodig hebben. Daarnaast doet zij samen met Karlijn Pellikaan en de andere leden van het Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen onderzoeksteam onderzoek naar de gezondheidsproblemen bij volwassenen met deze syndromen. Deze informatie is belangrijk om de behandeling voor volwassenen met zeldzame syndromen te verbeteren. Een van de syndromen waar zij zich mee bezig houden is Prader-Willi syndroom. Mensen met Prader-Willi syndroom hebben verschillende problemen, waaronder een ongeremde eetlust, verschillende hormoon tekorten en een afwijkende lichaam samenstelling (relatief veel vet en weinig spiermassa).

Groeihormoon is onderdeel van de standaardbehandeling voor kinderen met Prader-Willi syndroom heeft gezorgd voor enorme verbetering van de lichamelijke gezondheid. Voor volwassenen met Prader-Willi syndroom wordt groeibehandeling helaas niet vergoed. Er is meer onderzoek nodig naar de effecten van groeihormoon bij volwassenen met Prader-Willi syndroom, om de zorgverzekeraars ervan te overtuigen dat groeihormoon behandeling ook voor volwassenen met Prader-Willi syndroom vergoed moet worden. Om dit onderzoek mogelijk te maken, zijn dr. De Graaff en Karlijn Pellikaan een crowdfunding begonnen. Als onderdeel van deze crowdfunding hebben zij het receptenboek “(Syn)Droom gerchten” geschreven. De opbrengst van dit boek gaat grotendeels naar dit belangrijke onderzoek.